LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los sexos. Esto se debe a que se encuentran localizados en uno de los dos cromosomas sexuales.

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

Los cromosomas presentes en el cromosoma Y sólo se transmiten de varón a varón. Como el cromosoma Y es muy pequeño, este tipo de genes no es muy numeroso. Ej: el gen que determina pelos en las orejas (hipertricosis).

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La hemofilia en el hombre se debe a un gen defectuoso recesivo localizado en el cromosoma X. En los individuos hemofílicos, la coagulación de la sangre está alterada por la ausencia del factor de coagulación VIII, una proteína, producto del gen alterado. El suministro de la proteína en dosis adecuadas a los individuos afectados les permite llevar una existencia próxima a la normalidad.
El daltonismo es un defecto visual que impide reconocer el color rojo. Depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Esta condición lo mismo que la hemofilia, suele aparecer en los varones, y las mujeres, de visión generalmente normal, la transmiten a los varones de su descendencia, aunque se conocen mujeres homocigotas para el carácter y que, por tanto, también son daltónicas.
En la mujer para que se manifieste la hemofilia o el daltonismo tiene que aparecerle gen defectuoso en los dos cromosomas X. En el hombre basta con que se manifieste en el cromosoma X para que padezca la enfermedad.

CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO

Ciertos caracteres tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente, se comportan así unos caracteres influidos por el ambiente hormonal del sujeto. Por ejemplo, en el hombre, la calvicie es un carácter que se comporta como dominante en el hombre, pero como recesivo en la mujer. Por ello C (calvicie) y C+ (normal), los varones CC y CC+ serán calvos, mientras que solo las mujeres CC lo serán.

MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL

Los genes con frecuencias interaccionan entre sí, o varios cooperan para producir el mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones que se esperarían si se comportasen ateniéndose estrictamente a las leyes de Mendel.
Las modificaciones más frecuentes encontradas son la epistasia, la presencia de alelos múltiples, la interacción de los genes y el ambiente, y la herencia poligénica.

Epistasia
Con frecuencia se pueden producir interacciones entre genes diferentes que afectan a la expresión del mismo carácter: a este fenómeno se le denomina epistasia
En el guisante de olor la presencia de pétalos coloreados se debe a la interacción de dos alelos dominantes: P y C
Presencia de alelos múltiplesEn algunos casos se observa más de una variante para cada gen, lo que origina las llamadas, series alélicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia del sistema ABO de grupos sanguíneos.
En el hombre hay tres alel9s diferentes para este carácter: IA, IB (ambos codominantes) y el I0, recesivo frente a los dos.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

En su experimento clásico, Mendel cruzó una variedad pura de guisantes con semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con sumillas verdes. Recogidas todas las semillas del cruzamiento, observó que todas ellas eran de color amarillo.

De este experimentos se deduce que el carácter A domina sobre el carácter verde a (A>a)
La variedad amarilla tendrá genotipo AA.
La variedad verde tendrá genotipo aa

ð De este experimento se deriva la primera ley de Mendel, que dice que en el cruce entre dos razas puras (P) la generación resultante, F1, es homogénea y heterocigota.


El siguiente experimento consistió en plantar los guisantes híbridos (F1) procedentes del cruzamiento anterior y analiza el resultado de su autofecundación realiza el cruzamiento Aa x Aa
Se observó que, en este caso, aparecían guisantes amarillos y verdes.


En resumen, ¾ de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes.

De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un heterocigoto se reparten independiente cuando se forman los gametos.

En otro grupo de experimentos, Mendel estudió los cruces entre plantas que diferían en dos caracteres independientes. Seleccionó una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y la superfecie lisa, y los cruzó con otra variedad de guisantes de color verde y superficie rugosa.

El resultado del cruzamiento de la F1 homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos.
Mendel plantó estos guisantes y cuando salieron las flores, dejó que se autopolinizaran.

De los cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente.

La tercera ley se cumple sólo cuando los genes que se consideran se localizan en cromosomas independientes. Cuando los genes están en el mismo cromosoma se dice que están cigados.

Genes Letales

Los genes letales son una especie de genes mutantes y representan la forma más extrema de una serie que recibe la viabilidad en diferentes grados; es decir, son aquellos que provocan la muerte del organismo bajo ciertas condiciones.Al contrario de lo que se piense, los genes letales son más comunes de lo que parece. Cada ser humano porta, aproximadamente, 2 o 4 de ellos, pero el hecho de que estemos protegidos se lo debemos a ser heterocigotos para esos genes (pues los genes letales casi siempre son recesivos). Actualmente, la biomedicina ha tratado de resolver este tipo de defectos genéticos contrarrestando sus efectos por medio de fármacos, pero lo que se espera es utilizar la terapia génica para evitar esos padecimientos, ya sea antes del nacimiento o bien manipulando genéticamente al organismo.

Principales Mutaciones

Las principales mutaciones son:

Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí o presentan membranasinterdigitales.

Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.

Síndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx)físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta,ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.

Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no sedesarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes amaullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.

Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es lamujer pero se manifiesta solo en los hombres.

Daltonismo.- es una alteración en la visión de los colores debido a la mala estructuración de los conos y bastoncitos de la retina.

Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando unaX en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer físicamente noadquiere la madurez sexual y biológicamente son estériles.

Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentanlos caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de lasglándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez sexual.

Frente Olímpica.- es una alteración del hueso frontal se manifiesta con una proyección interna de los maxilares

Código Genético

Tanto el ARN como el ADN están compuestos por la combinación de cuatro bases diferentes (se puede decir que es como un alfabeto de cuatro letras). ¿Cómo es esta combinación? Si cada aminoácido estuviera codificado sólo por dos bases habría un total de 42=16 posibilidades, pero esto no puede ser así, ya que los aminoácidos encontrados en las proteínas son 20. Necesitamos combinar más bases. Entonces, si combinamos tres bases (tripletes) para formar un aminoácido, obtenemos un total de 64 combinaciones (43=64)… pero ahora “sobran” 44 tripletes. En esa situación se encontraron Har Gobind Khorana y Marshall Nirenberg en la década de 1960.

Estos científicos demostraron que hay 61 tripletes -o codones- que codifican aminoácidos, muchos de los cuales son codificados por más de un codón, por lo que se dice que el código está degenerado. Los distintos aminoácidos son codificados por un número diferente de codones (algunos por 1, otros por 2, o por 3), e incluso existen tres tripletes que no codifican para ningún aminoácido. En resumen: de los 64 codones, 61 codifican aminoácidos y los tres restantes no son codificantes sino que son utilizados como señales de terminación.

Este código es casi universal: es el mismo en todos los organismos. Sin embargo, el código genético mitocondrial es diferente del nuclear y se transmite de manera independiente. De esto hablaremos en el siguiente título.

Código genético. Cada uno de los aminoácidos o señales de terminación está codificado por uno o más tripletes de ARN.

Estructura de las Histonas

Las histonas son proteínas básicas, de baja masa molecular, muy conservadas evolutivamente entre los eucariotas y en algunos procariotas. Forman la cromatina junto con el ADN, sobre la base de unas unidades conocidas como nucleosomas.

Las cuatro histonas core, o nucleares, forman un octámero (paquetes de 8 moléculas) alrededor del cual se enrolla el ADN, en una longitud variable en función del organismo. Este octámero se ensambla a partir de un tetrámero de las histonas llamadas H3 y H4, al que se agregan dos heterodímeros de las histonas denominadas H2A y H2B. Las histonas externas, o linker, H1 (y H5 en aves) interaccionan con el ADN internucleosomal. El conjunto del ADN enrollado alrededor del octámero de histonas, junto con la histona H1 y una cierta longitud de ADN linker, o internucleosomal constituye lo que se conoce como nucleosoma.

Las histonas core desarrollan un papel decisivo en el primer nivel de compactación del ADN dentro del núcleo, en la estructura conocida como nucleosoma. Las histonas linker, por otro lado, producen un empaquetamiento de orden superior de los nucleosomas.

Las histonas contienen un motivo estructural muy importante para los contactos moleculares dentro del octámero de histonas core, denominado histone fold (se podría traducir como pliegue de histona). Este motivo consiste en 65 aminoácidos que se estructuran en una organización extendida tipo hélice-hoja-hélice. En concreto, contiene una corta hélice alfa, un giro/hoja beta, una hélice alfa larga, otro giro/hoja beta, y otra hélice alfa corta.

Las histonas core pueden ser modificadas covalente y post-traduccionalmente, en general en sus extremos amino-terminales, mediante reacciones catalizadas por una serie de actividades enzimáticas. Éstas pueden ser citoplasmáticas, y actúan sobre las histonas previamente a su ensamblamiento en los nucleosomas, o bien, nucleares y afectan a histonas nucleosomales. Se ha postulado una teoría denominada histone code, o "código de histonas", según la que estas modificaciones pueden tener consecuencias en cuanto a: 1) La facilidad con la que proteínas asociadas a cromatina (factores transcripcionales, etc ...) podrían acceder al ADN. 2) La generación de combinaciones de modificaciones en un extremo de histona, o en varios dentro de un nucleosoma. 3) Las estructuras de eucromatina y heterocromatina serán en mayor medida dependientes de las concentraciones locales de histonas modificadas.

En conclusión, estas modificaciones podrían extender la información potencial del material genético.