LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los sexos. Esto se debe a que se encuentran localizados en uno de los dos cromosomas sexuales.

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

Los cromosomas presentes en el cromosoma Y sólo se transmiten de varón a varón. Como el cromosoma Y es muy pequeño, este tipo de genes no es muy numeroso. Ej: el gen que determina pelos en las orejas (hipertricosis).

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La hemofilia en el hombre se debe a un gen defectuoso recesivo localizado en el cromosoma X. En los individuos hemofílicos, la coagulación de la sangre está alterada por la ausencia del factor de coagulación VIII, una proteína, producto del gen alterado. El suministro de la proteína en dosis adecuadas a los individuos afectados les permite llevar una existencia próxima a la normalidad.
El daltonismo es un defecto visual que impide reconocer el color rojo. Depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Esta condición lo mismo que la hemofilia, suele aparecer en los varones, y las mujeres, de visión generalmente normal, la transmiten a los varones de su descendencia, aunque se conocen mujeres homocigotas para el carácter y que, por tanto, también son daltónicas.
En la mujer para que se manifieste la hemofilia o el daltonismo tiene que aparecerle gen defectuoso en los dos cromosomas X. En el hombre basta con que se manifieste en el cromosoma X para que padezca la enfermedad.

CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO

Ciertos caracteres tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente, se comportan así unos caracteres influidos por el ambiente hormonal del sujeto. Por ejemplo, en el hombre, la calvicie es un carácter que se comporta como dominante en el hombre, pero como recesivo en la mujer. Por ello C (calvicie) y C+ (normal), los varones CC y CC+ serán calvos, mientras que solo las mujeres CC lo serán.

MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL

Los genes con frecuencias interaccionan entre sí, o varios cooperan para producir el mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones que se esperarían si se comportasen ateniéndose estrictamente a las leyes de Mendel.
Las modificaciones más frecuentes encontradas son la epistasia, la presencia de alelos múltiples, la interacción de los genes y el ambiente, y la herencia poligénica.

Epistasia
Con frecuencia se pueden producir interacciones entre genes diferentes que afectan a la expresión del mismo carácter: a este fenómeno se le denomina epistasia
En el guisante de olor la presencia de pétalos coloreados se debe a la interacción de dos alelos dominantes: P y C
Presencia de alelos múltiplesEn algunos casos se observa más de una variante para cada gen, lo que origina las llamadas, series alélicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia del sistema ABO de grupos sanguíneos.
En el hombre hay tres alel9s diferentes para este carácter: IA, IB (ambos codominantes) y el I0, recesivo frente a los dos.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

En su experimento clásico, Mendel cruzó una variedad pura de guisantes con semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con sumillas verdes. Recogidas todas las semillas del cruzamiento, observó que todas ellas eran de color amarillo.

De este experimentos se deduce que el carácter A domina sobre el carácter verde a (A>a)
La variedad amarilla tendrá genotipo AA.
La variedad verde tendrá genotipo aa

ð De este experimento se deriva la primera ley de Mendel, que dice que en el cruce entre dos razas puras (P) la generación resultante, F1, es homogénea y heterocigota.


El siguiente experimento consistió en plantar los guisantes híbridos (F1) procedentes del cruzamiento anterior y analiza el resultado de su autofecundación realiza el cruzamiento Aa x Aa
Se observó que, en este caso, aparecían guisantes amarillos y verdes.


En resumen, ¾ de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes.

De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un heterocigoto se reparten independiente cuando se forman los gametos.

En otro grupo de experimentos, Mendel estudió los cruces entre plantas que diferían en dos caracteres independientes. Seleccionó una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y la superfecie lisa, y los cruzó con otra variedad de guisantes de color verde y superficie rugosa.

El resultado del cruzamiento de la F1 homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos.
Mendel plantó estos guisantes y cuando salieron las flores, dejó que se autopolinizaran.

De los cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente.

La tercera ley se cumple sólo cuando los genes que se consideran se localizan en cromosomas independientes. Cuando los genes están en el mismo cromosoma se dice que están cigados.

Genes Letales

Los genes letales son una especie de genes mutantes y representan la forma más extrema de una serie que recibe la viabilidad en diferentes grados; es decir, son aquellos que provocan la muerte del organismo bajo ciertas condiciones.Al contrario de lo que se piense, los genes letales son más comunes de lo que parece. Cada ser humano porta, aproximadamente, 2 o 4 de ellos, pero el hecho de que estemos protegidos se lo debemos a ser heterocigotos para esos genes (pues los genes letales casi siempre son recesivos). Actualmente, la biomedicina ha tratado de resolver este tipo de defectos genéticos contrarrestando sus efectos por medio de fármacos, pero lo que se espera es utilizar la terapia génica para evitar esos padecimientos, ya sea antes del nacimiento o bien manipulando genéticamente al organismo.

Principales Mutaciones

Las principales mutaciones son:

Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí o presentan membranasinterdigitales.

Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.

Síndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx)físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta,ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.

Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no sedesarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes amaullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.

Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es lamujer pero se manifiesta solo en los hombres.

Daltonismo.- es una alteración en la visión de los colores debido a la mala estructuración de los conos y bastoncitos de la retina.

Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando unaX en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer físicamente noadquiere la madurez sexual y biológicamente son estériles.

Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentanlos caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de lasglándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez sexual.

Frente Olímpica.- es una alteración del hueso frontal se manifiesta con una proyección interna de los maxilares

Código Genético

Tanto el ARN como el ADN están compuestos por la combinación de cuatro bases diferentes (se puede decir que es como un alfabeto de cuatro letras). ¿Cómo es esta combinación? Si cada aminoácido estuviera codificado sólo por dos bases habría un total de 42=16 posibilidades, pero esto no puede ser así, ya que los aminoácidos encontrados en las proteínas son 20. Necesitamos combinar más bases. Entonces, si combinamos tres bases (tripletes) para formar un aminoácido, obtenemos un total de 64 combinaciones (43=64)… pero ahora “sobran” 44 tripletes. En esa situación se encontraron Har Gobind Khorana y Marshall Nirenberg en la década de 1960.

Estos científicos demostraron que hay 61 tripletes -o codones- que codifican aminoácidos, muchos de los cuales son codificados por más de un codón, por lo que se dice que el código está degenerado. Los distintos aminoácidos son codificados por un número diferente de codones (algunos por 1, otros por 2, o por 3), e incluso existen tres tripletes que no codifican para ningún aminoácido. En resumen: de los 64 codones, 61 codifican aminoácidos y los tres restantes no son codificantes sino que son utilizados como señales de terminación.

Este código es casi universal: es el mismo en todos los organismos. Sin embargo, el código genético mitocondrial es diferente del nuclear y se transmite de manera independiente. De esto hablaremos en el siguiente título.

Código genético. Cada uno de los aminoácidos o señales de terminación está codificado por uno o más tripletes de ARN.

Estructura de las Histonas

Las histonas son proteínas básicas, de baja masa molecular, muy conservadas evolutivamente entre los eucariotas y en algunos procariotas. Forman la cromatina junto con el ADN, sobre la base de unas unidades conocidas como nucleosomas.

Las cuatro histonas core, o nucleares, forman un octámero (paquetes de 8 moléculas) alrededor del cual se enrolla el ADN, en una longitud variable en función del organismo. Este octámero se ensambla a partir de un tetrámero de las histonas llamadas H3 y H4, al que se agregan dos heterodímeros de las histonas denominadas H2A y H2B. Las histonas externas, o linker, H1 (y H5 en aves) interaccionan con el ADN internucleosomal. El conjunto del ADN enrollado alrededor del octámero de histonas, junto con la histona H1 y una cierta longitud de ADN linker, o internucleosomal constituye lo que se conoce como nucleosoma.

Las histonas core desarrollan un papel decisivo en el primer nivel de compactación del ADN dentro del núcleo, en la estructura conocida como nucleosoma. Las histonas linker, por otro lado, producen un empaquetamiento de orden superior de los nucleosomas.

Las histonas contienen un motivo estructural muy importante para los contactos moleculares dentro del octámero de histonas core, denominado histone fold (se podría traducir como pliegue de histona). Este motivo consiste en 65 aminoácidos que se estructuran en una organización extendida tipo hélice-hoja-hélice. En concreto, contiene una corta hélice alfa, un giro/hoja beta, una hélice alfa larga, otro giro/hoja beta, y otra hélice alfa corta.

Las histonas core pueden ser modificadas covalente y post-traduccionalmente, en general en sus extremos amino-terminales, mediante reacciones catalizadas por una serie de actividades enzimáticas. Éstas pueden ser citoplasmáticas, y actúan sobre las histonas previamente a su ensamblamiento en los nucleosomas, o bien, nucleares y afectan a histonas nucleosomales. Se ha postulado una teoría denominada histone code, o "código de histonas", según la que estas modificaciones pueden tener consecuencias en cuanto a: 1) La facilidad con la que proteínas asociadas a cromatina (factores transcripcionales, etc ...) podrían acceder al ADN. 2) La generación de combinaciones de modificaciones en un extremo de histona, o en varios dentro de un nucleosoma. 3) Las estructuras de eucromatina y heterocromatina serán en mayor medida dependientes de las concentraciones locales de histonas modificadas.

En conclusión, estas modificaciones podrían extender la información potencial del material genético.

Cadenas Antiparalelas

La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5´-3´y la otra 3´-5´) unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrógeno.

Estructura del DNA

La DNA es un doble straned la hélice con los hilos del anti-parralel. Dos moléculas complementarias de la DNA son ligadas por 4-pegan el arreglo. Interesante con la DNA, cualquier hilo contiene toda la información esencial para la réplica de la DNA. El estado trenzado doble es realmente un "estado de reclinación". Durante el relication y la transcripción de la DNA, las regiones de la DNA pueden existir como solas formas trenzadas.

Observe la hélice doble de la DNA integrada por el antiparallel dos y los hilos elogiosos del ácido deoxyribonucleic. Cada base nitrogenada ata a través del hidrógeno que pega a una base nitrogenada complementaria (A ata a T, y C ata a B y viceversa).

Estructura de los nucleótidos

Cada nucleótido es un ensamblado de tres componentes:

Bases nitrogenadas: derivan de los compuestos heterocíclicos aromáticos purina y pirimidina.

Bases nitrogenadas purínicas: son la adenina (A) y la guanina (G). Ambas forman parte del ADN y del ARN.

Bases nitrogenadas pirimidínicas: son la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U). La timina y la citosina intervienen en la formación del ADN. En el ARN aparecen la citosina y el uracilo.

Bases nitrogenadas isoaloxacínicas:la flavina (F). No forma parte del ADN o del ARN, pero sí de algunos compuestos importantes como el FAD

Pentosa: el azúcar de cinco átomos de carbono; puede ser ribosa (ARN) o desoxirribosa (ADN).

Ácido fosfórico: de fórmula H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (nucleótidos-monofosfato, como el AMP), dos (nucleótidos-difosfato, como el ADP) o tres (nucleótidos-trifosfato, como el ATP) grupos fosfato.

Recombinación Bacteriana

La recombinación genética en bacterias tiene lugar cuando se transfieren fragmentos de DNA homólogo desde una célula donadora a una célula receptora por uno de estos tres procesos:

1.- Transformación: supone que el DNA donador se encuentra libre en el medio.

2.- Transducción: donde la transferencia del DNA donador está mediada por un virus.

3.- Conjugación: donde la transferencia implica un contacto célula-célula y la presencia de un plásmido conjugativo en la célula donadora.

Trasmisión genética

Genotipo y fenotipo

El genotipo es la configuración genética que una persona ha heredado en su ADN. Nunca dos personas tienen el mismo genotipo, excepto los gemelos idénticos. Un fenotipo es la parte observable como se expresa el genotipo (por ejemplo, el color de ojos marrón que observamos al mirar a esa persona). Este fenotipo puede surgir de dos genotipos diferentes: por una combinación de dos alelos homocigóticos que expresen ambos los ojos marrones, o por una combinación de un alelo dominante (para ojos marrones) y otro recesivo (para ojos azules).

No obstante, hay que tener en cuenta que la herencia genética no se produce de una manera tan simple como la explicada en este ejemplo. Para la mayoría de los rasgos, las experiencias que tiene una persona ejercen una influencia en el modo como se expresa el genotipo. Por ejemplo, una persona puede heredar una habilidad especial para la música, pero si vive en un entorno donde no se le anima ni se le motiva a practicar ni tiene posibilidad de dar lecciones de música ni de usar un instrumento musical, entonces no podrá expresar esta capacidad. Por tanto, a lo largo de la vida, los genes interactúan con el ambiente para influir en el desarrollo de las personas.

Alelos

Un alelo (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutantes". Así, de forma general, con dos alelos (a1 y a2) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides:

Dos alelos: a1, a1 (homocigoto para el alelo a1)
Dos alelos: a2, a2 (homocigoto para el alelo a2)
Un alelo a1 y otro a2: (heterocigoto: a1, a2)

En la genética mendeliana se diferencian ambos alelos por la relación de dominancia, de forma que uno de estos alelos es dominante (representado como A) y otro recesivo (a). Dando lugar, en diploides a:

Homocigoto dominante (AA)
Homocigoto recesivo (aa)
Heterocigoto (Aa)

Genes

Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.

Este diagrama esquemático muestra un gen corto, dentro de la estructura en doble hélice de ADN que al comprimirse va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intron). Las proteínas se codifican sólo en el exon. La mayoría de los genes son cientos de veces más largos que este breve gen de 41 bases

Estructura de los cromosomas

En esta imágen se puede ver de forma detallada toda la estructura de los cromosomas, se denotan las partes más importantes, y otras que describen exteriormente todo lo que poseen.

Meiosis

Mitosis