Principales Mutaciones

Las principales mutaciones son:

Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí o presentan membranasinterdigitales.

Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.

Síndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx)físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta,ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.

Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no sedesarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes amaullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.

Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es lamujer pero se manifiesta solo en los hombres.

Daltonismo.- es una alteración en la visión de los colores debido a la mala estructuración de los conos y bastoncitos de la retina.

Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando unaX en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer físicamente noadquiere la madurez sexual y biológicamente son estériles.

Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentanlos caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de lasglándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez sexual.

Frente Olímpica.- es una alteración del hueso frontal se manifiesta con una proyección interna de los maxilares